DNA gần 1 triệu base: Google DeepMind công bố AlphaGenome 2

Google DeepMind công bố AlphaGenome 2, mô hình phân tích trình tự DNA dài khoảng 1 triệu base cùng điều kiện tế bào để dự đoán hoạt động gene. Mô hình tập trung phân biệt tác động của cùng một biến thể DNA giữa các loại tế bào.

Google DeepMind cho biết trên blog chính thức ngày 11 rằng người dùng có thể chọn một điều kiện — mô, loại tế bào hoặc trạng thái tế bào — để mô hình dự đoán chức năng DNA trong điều kiện đó.

AlphaGenome trước đây tính toán phản ứng của nhiều mô cùng lúc. Mô hình mới chỉ xử lý một điều kiện mỗi lần, nhằm phân biệt phản ứng của những loại tế bào có đặc điểm tương tự nhau.

Các đặc tính được dự đoán gồm biểu hiện gene, biến đổi histone và khả năng tiếp cận nhiễm sắc chất. Khả năng dự đoán methyl hóa DNA là tính năng mới. Histone là protein bao quanh DNA; khả năng tiếp cận nhiễm sắc chất cho biết một vùng DNA mở đến mức nào. Những chỉ số này giúp khảo sát trạng thái điều hòa gene ở từng loại tế bào.

Nếu nhà nghiên cứu nhập dữ liệu hoạt động gene từ thí nghiệm tế bào đơn, mô hình có thể ước tính cả những đặc tính chưa được đo, chẳng hạn khả năng tiếp cận nhiễm sắc chất. Cách tiếp cận này dùng một phần dữ liệu thực nghiệm để dự đoán các đặc tính khác.

Mô hình được huấn luyện bằng hơn 107 triệu hồ sơ tế bào đơn thu được từ 68 mô ở người và chuột. Google DeepMind cho biết dữ liệu được xây dựng tập trung vào các loại tế bào cụ thể.

Công ty cho biết AlphaGenome 2 có thể phân tích dữ liệu từ những thí nghiệm tế bào đơn mà mô hình chưa gặp trước đó, không cần huấn luyện lại. Cách làm này chú trọng các loại tế bào cụ thể hơn so với phản ứng trung bình theo mô của mô hình cũ.

Google DeepMind cho biết mô hình có thể được dùng trong nghiên cứu các trạng thái tế bào thay đổi do bệnh hoặc tiêm vaccine. Tuy nhiên, AlphaGenome 2 chưa được kiểm chứng hoặc phê duyệt cho mục đích lâm sàng hay chẩn đoán.

Đánh giá hiệu suất sử dụng bộ dữ liệu TenK10K, gồm 28 loại tế bào miễn dịch chính, để so sánh khả năng nhận diện các biến thể ảnh hưởng đến biểu hiện gene. AlphaGenome 2 nhận diện được 30% số biến thể trong đánh giá, so với 16% của AlphaGenome. Đây là kết quả đánh giá do Google DeepMind công bố.

Cụm từ “gần gấp đôi” mà công ty đưa ra chỉ đề cập đến tỷ lệ biến thể được nhận diện trong đánh giá này, không có nghĩa hiệu suất mọi loại dự đoán đều tăng gấp đôi.

Google DeepMind cũng công bố một ví dụ phân tích biến thể liên quan đến bệnh viêm ruột. Công ty cho biết mô hình đã tái hiện bằng tính toán tác động của một biến thể mà nghiên cứu trước đó xác định là làm tăng hoạt động gene ETS2 trong đại thực bào, một loại tế bào miễn dịch ở ruột.

Google DeepMind trước đó cho biết đang thúc đẩy hợp tác nghiên cứu gene với Seoul AI Campus và cân nhắc cùng sử dụng AlphaGenome trong nghiên cứu, theo bài viết trước của TokenPost.

AlphaGenome 2 hiện được mở cho nghiên cứu phi thương mại thông qua AlphaGenome API; nghiên cứu thương mại được cung cấp theo hình thức thử nghiệm kín. Google DeepMind cho biết sẽ công bố thêm một kỹ năng AlphaGenome 2 cho nền tảng phát triển Google Antigravity.